{"id":17401,"date":"2024-02-29T18:31:59","date_gmt":"2024-02-29T16:31:59","guid":{"rendered":"https:\/\/amica.es\/es\/?p=17401"},"modified":"2024-02-29T18:40:10","modified_gmt":"2024-02-29T16:40:10","slug":"feder-pone-el-foco-en-la-prevencion-en-enfermedades-raras-a-traves-de-la-investigacion-el-diagnostico-precoz-y-el-acceso-a-tratamientos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/amica.es\/es\/feder-pone-el-foco-en-la-prevencion-en-enfermedades-raras-a-traves-de-la-investigacion-el-diagnostico-precoz-y-el-acceso-a-tratamientos\/","title":{"rendered":"FEDER pone el foco en la prevenci\u00f3n en enfermedades raras a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico precoz y el acceso a tratamientos"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\">[vc_row][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_column_text]Hoy, 29 de febrero, se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras y, bajo este marco, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una campa\u00f1a para poner el foco en la prevenci\u00f3n en estas patolog\u00edas a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico precoz y el acceso a tratamientos.<\/p>\n<p>Lo hace bajo el lema \u2018En enfermedades raras, \u00bfm\u00e1s vale prevenir que curar?\u2019 con el que busca reflexionar en torno a la prevenci\u00f3n para evidenciar que la misma no s\u00f3lo es evitar que la enfermedad no aparezca, si no que tambi\u00e9n es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.<\/p>\n<p>En Europa, se han identificado 6.313 enfermedades raras aunque se estima que puede haber m\u00e1s de 7.000. La mayor\u00eda de ellas son de car\u00e1cter gen\u00e9tico y pedi\u00e1trico, adem\u00e1s de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A esta realidad, se une la baja prevalencia y el desconocimiento que las rodea, lo que genera que m\u00e1s de la mitad de los casos espere m\u00e1s de 6 a\u00f1os para lograr un diagn\u00f3stico. A ello se une que s\u00f3lo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento.<\/p>\n<p>Con esta realidad, con esta campa\u00f1a y bajo este lema, FEDER busca reflexionar en las posibilidades de actuar cuanto antes porque, \u00absi bien la aparici\u00f3n de casi la totalidad de las enfermedades raras no se puede evitar ni podemos curar la mayor\u00eda de ellas, esto no significa que no podamos abordarlas de forma precoz y frenar sus consecuencias\u00bb ha trasladado la Directora de FEDER.<\/p>\n<p>Por ello, la organizaci\u00f3n propone actuar desde estos tres niveles: En primer lugar, la \u00abinvestigaci\u00f3n para entender su origen. En segundo lugar, en programas de diagn\u00f3stico que permitan identificar la enfermedad precozmente y, por \u00faltimo, con un acceso a tratamientos farmacol\u00f3gicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejor\u00eda o incluso su curaci\u00f3n\u00bb ha resumido el Presidente de FEDER.<\/p>\n<p>La campa\u00f1a es posible gracias al apoyo de m\u00e1s de 40 entidades que la apoyan: Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a, Grifols, Johnson&amp;Johnson, Boehringer Ingelheim, Takeda, Sanofi, Alexion, Biomarin, Kyowa Kirin, Pfizer, Aquadeus, Fundaci\u00f3n Solidaridad Carrefour, Farmaindustria, PTC Therapeutics, Amicus Therapeutics, Chiesi, Fundaci\u00f3n ONCE, Novartis, KIA, Novo Nordisk, Biogen, Vertex, Roche, UCB, AELMHU, Alnylam, SOBI, Biocryst, Recordati Rare Diseases, MSD, Ultragenyx, Bristol Myers Squibb, CSL Behring, Esteve, Jazz Pharmaceuticals, Bayer, Curia, Grupo Cars, CD Legan\u00e9s, Centogene, GSK e Ipsen.<\/p>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_single_image image=&#8221;17403&#8243; img_size=&#8221;full&#8221; style=&#8221;vc_box_rounded&#8221; onclick=&#8221;link_image&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text]<strong><u>Incrementar el 20% de las enfermedades raras que son investigadas<\/u><\/strong><\/p>\n<p>Hasta hace unas d\u00e9cadas, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para toda la sociedad. Esta situaci\u00f3n se est\u00e1 revirtiendo paulatinamente, sin embargo, a d\u00eda de hoy s\u00f3lo el 20% de ellas son investigadas. Ante este contexto, Isabel Motero ha trasladado la importancia de impulsar la investigaci\u00f3n como f\u00f3rmula para \u00abconocer el origen y evoluci\u00f3n de estas enfermedades, permitiendo que nos anticipemos a su aparici\u00f3n y ofreciendo nuestras posibilidades de tratamientos que frenen su avance\u00bb.<\/p>\n<p>Juan Carri\u00f3n ha completado esta radiograf\u00eda evidenciando la importancia de incrementar la inversi\u00f3n p\u00fablica en investigaci\u00f3n. Ante este contexto, FEDER ha subrayado la importancia de fomentar la participaci\u00f3n privada mediante incentivos que motiven nuevas investigaciones a trav\u00e9s de, por ejemplo, la declaraci\u00f3n acontecimientos de excepcional inter\u00e9s p\u00fablico.<\/p>\n<p>Asimismo, Carri\u00f3n tambi\u00e9n ha puesto de manifiesto el valor que aporta el tejido asociativo a la investigaci\u00f3n, y ha avanzado que este a\u00f1o FEDER, a trav\u00e9s de su Fundaci\u00f3n, lanzar\u00e1 una convocatoria extraordinaria dotada con 500.000 euros a este fin.<\/p>\n<p>Para acompa\u00f1ar este impulso, es prioritario adem\u00e1s de dar continuidad a iniciativas ya existentes y que han marcado un antes y un despu\u00e9s en las enfermedades raras como IMPaCT-Gen\u00f3mica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el IIER y CIBERER.<\/p>\n<p><strong><u>Ante el retraso diagn\u00f3stico, programas de detecci\u00f3n precoz<\/u><\/strong><\/p>\n<p>\u00abCuanto antes pongamos nombre a la enfermedad, antes podremos tratarla\u00bb ha recordado la Directora General de FEDER. Ha aludido as\u00ed a \u00abm\u00e9todos como el programa de cribado neonatal, m\u00e1s conocido como \u201cla prueba del tal\u00f3n\u201d, que permite detectar precozmente enfermedades raras, diagnosticarlas y tratarlas antes de que aparezcan los s\u00edntomas. Necesitamos que este tipo de f\u00f3rmulas se ampl\u00eden y se hagan extensivas a otros \u00e1mbitos como la gen\u00e9tica, ya que con ello reducimos la mortalidad y la discapacidad asociada a las enfermedades raras\u00bb.<\/p>\n<p>En este contexto, Carri\u00f3n ha recordado reivindicaciones hist\u00f3ricas del colectivo como la homogenizaci\u00f3n y ampliaci\u00f3n de las pruebas de cribado neonatal que var\u00edan seg\u00fan la Comunidad Aut\u00f3noma entre el m\u00ednimo establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 patolog\u00edas cribadas en algunas autonom\u00edas.<\/p>\n<p><strong><u>Acceso en equidad a medicamentos autorizados y terapias<\/u><\/strong><\/p>\n<p>\u00abCuando aparece la enfermedad, necesitamos frenar su avance\u00bb ha subrayado Motero. Si bien existen muy pocos medicamentos para enfermedades raras, a la escasez se une un acceso desigual a los mismos. En este sentido, Carri\u00f3n ha recordado que de los 147 medicamentos hu\u00e9rfanos -aquellos destinados a estas patolog\u00edas- autorizados en Europa, s\u00f3lo 78 est\u00e1n disponibles en Espa\u00f1a. \u00abNecesitamos agilizar los procesos de financiaci\u00f3n de estos medicamentos para que sean accesibles en equidad y en tiempo, ya que actualmente el tiempo medio de financiaci\u00f3n es de 23 meses\u00bb ha subrayado el Presidente de FEDER.<\/p>\n<p>Pero cuando no existan medicamentos, es necesario garantizar el acceso a terapias que, como la \u00ablogopedia, fisioterapia o rehabilitaci\u00f3n, son clave para evitar que la enfermedad se agrave\u00bb ha completado la Directora General de FEDER. De hecho,\u00a0 FEDER ha invertido m\u00e1s de 1 mill\u00f3n d euros en los \u00faltimos cinco a\u00f1os para impulsar este tipo de terapias.<\/p>\n<p>Con esta radiograf\u00eda, FEDER ha concluido en la necesidad de reflexionar sobre la importancia de la prevenci\u00f3n en enfermedades raras a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico precoz y el acceso a medicamentos y terapias. Pilares en los que la organizaci\u00f3n trabajar\u00e1 durante todo el a\u00f1o y que han quedado reflejados en el cartel de la campa\u00f1a de la mano de M\u00f3nica Carretero, que acompa\u00f1a a la organizaci\u00f3n a trasladar este mensaje de una forma innovadora este a\u00f1o a trav\u00e9s de la ilustraci\u00f3n que protagoniza el cartel.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>[vc_row][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_column_text]Hoy, 29 de febrero, se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras y, bajo este marco, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una campa\u00f1a para poner el foco en la prevenci\u00f3n en estas patolog\u00edas a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico precoz y el acceso a tratamientos. 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